Los investigadores encuentran pistas sobre las diferencias sexuales en el autismo

Los investigadores encuentran pistas sobre las diferencias sexuales en el autismo

Imagen representativa. Crédito de la imagen: ANI


Si bien no está claro por qué el autismo ocurre con mucha más frecuencia en los niños que en las niñas. En un nuevo estudio dirigido por Yale, los investigadores encontraron que el autismo puede desarrollarse en diferentes regiones del cerebro en las niñas que en los niños y que las niñas con autismo tienen una mayor cantidad de mutaciones genéticas que los niños, lo que sugiere que necesitan un 'impacto genético' mayor para desarrollar el trastorno. Los hallazgos aparecieron en la revista Brain.

'Sabemos tan poco sobre cómo se desarrolla el autismo en el cerebro', dijo el Dr. Abha Gupta, profesor asistente de pediatría en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal del estudio. 'Es importante poder aterrizar en lugares donde podría surgir la disfunción porque eso nos da más tracción hacia dónde mirar en el cerebro. Necesitamos ser precisos sobre esto '. Otros miembros del equipo de investigación incluyeron a la Dra. Allison Jack, de la Universidad George Mason, y al Dr. Kevin Pelphrey, del Instituto del Cerebro de la Universidad de Virginia (y anteriormente de la Facultad de Medicina de Yale).

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo que puede interferir con la capacidad de interactuar, comunicarse y aprender. Las tasas han aumentado constantemente: el TEA ahora afecta a uno de cada 54 niños en los EE. UU. Y los niños tienen cuatro veces más probabilidades que las niñas de recibir un diagnóstico. Incluso cuando se controlan factores importantes, como la tendencia de los niños a 'externalizar' los síntomas, la discrepancia permanece, dijo Gupta. Una de las razones por las que los investigadores no saben más sobre por qué el autismo tiende a afectar a los niños con más frecuencia que a las niñas es el hecho de que la mayoría de los estudios se han basado en muestras predominantemente masculinas, dijo Gupta.

Para este estudio, los investigadores estudiaron una muestra equilibrada de niños y niñas de 8 a 17 años, incluidas 45 niñas y 47 niños con autismo, y 45 niñas con desarrollo típico y 47 niños con desarrollo típico. Los investigadores se centraron en cómo los cerebros de los jóvenes con y sin TEA procesan el movimiento humano. Los niños con autismo no captan fácilmente las señales sociales y tienen dificultades para leer. Estudios anteriores que se basaron en gran medida en sujetos masculinos encontraron que una parte del cerebro llamada surco temporal superior posterior, que se cree que está involucrado en el procesamiento de estímulos auditivos y visuales, está activo en la percepción social en niños típicos pero menos receptivo para aquellos con TEA.


Usando una tecnología de imágenes cerebrales llamada imágenes de resonancia magnética funcional, los investigadores encontraron que la sabiduría aceptada de que la región del surco temporal superior posterior constituye una 'firma neuronal' para el autismo era principalmente cierta para los niños. Sin embargo, en las neuroimágenes realizadas en niñas, encontraron que está involucrada una región diferente del cerebro, llamada cuerpo estriado, que controla la cognición, la recompensa y los movimientos coordinados. También encontraron que las niñas con autismo tenían una mayor cantidad de mutaciones genéticas conocidas como variaciones en el número de copias en la región del cuerpo estriado. Esto sugiere que las niñas requieren una mayor cantidad de mutaciones genéticas para desarrollar autismo.

El análisis genético permitió a los investigadores investigar aún más estas diferencias. Después de examinar los datos de la Colección Simons Simplex (una base de datos genética se extrae de más de 2,000 familias con al menos un niño con TEA), nuevamente encontraron que había una mayor cantidad de variaciones en el número de copias que contienen genes expresados ​​en la misma región de el cerebro, el cuerpo estriado, entre las niñas con autismo. Gupta dice que los hallazgos brindan una pista sobre lo que está impulsando el perfil neuronal del autismo femenino y también pueden revelar qué impulsa el 'efecto protector femenino' que hace que las niñas sean menos susceptibles a desarrollar autismo.


'La esperanza, la visión, es que de alguna manera podamos manejar estos efectos protectores para comprender mejor qué hace que algunas personas sean más resistentes al desarrollo del autismo y aprovechar eso de alguna manera en posibles objetivos de tratamiento', dijo. Añadió que a continuación su equipo realizará la secuenciación del genoma completo en los sujetos para buscar patrones adicionales y estudiar la conectividad cerebral en lo que respecta al autismo masculino y femenino. (Y YO)

(Esta historia no ha sido editada por Everysecondcounts-themovie staff y se genera automáticamente a partir de un feed sindicado).